看图识病：先天性脊柱面部瘢痕样皮损

同类DF，英国 Addenbrooke 病房的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 周报的 Image Gallery 版块发表了一张幻灯片，这样从前的瘙痒，你可见过？如何考虑呢？

病例介绍

男性，7 月大，单侧下巴及双耳前不变性萎缩性斑片，触之稍粗糙，自祖父母就有，变动不突出（见绘出 1）。余四肢各处土壤成年期无异常。

绘出 1. 男婴单侧下巴不变性瘙痒。

根据医学优点，诊断为：局灶性面部眼部成年期不良 ⅣDF（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。突变测定发原为了与 FFDD 具体的罕见 CYP26C1 等位突变

病例学习

区域内面部眼部成年期不良（FFDD）是一组以双颞或双耳前面部瘢痕样萎缩性肿瘤为不同之处的肾病/成年期性癌症。根据 Frieden 设想的先天性眼部脊柱分类，FFDD 为第九类先天性眼部脊柱，并根据肿瘤位置、是否依赖于额外的面部异常和遗传来进行分作四个亚DF。

根据双颞（FFDD1-3）或双耳前（FFDD4）肿瘤部位分作四种亚DF。FFDD1–3 的区别在于其余面部异常和相应的遗传来进行。

ⅣDF FFDD 是一种常线粒体隐性遗传性，其不同之处是在上颌和颧骨突起处沿胚胎融合线再次出原为肿瘤。皮损呈结核，圆形或圆柱形的萎缩性瘢痕样斑片，也可平庸为水泡，数年后变为色素沉着性斑片，附近可有色素沉着喜毳小叶土壤（发领征）。

眼部外平庸较罕见，由于新闻报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的有数颊上皮细胞息肉、唇腭裂、结核先天性痣和眼部血管瘤。土壤及智力成年期通常不均受影响。

原为据信 FFDD4 是由于 CYP26C1 等位突变而引起的一种常线粒体隐性肾病癌症。Slotinek 等人在 P450 突变 CYP26C1 中发原为了两个隐性功能遗漏等位突变，该突变编码维甲酸代谢中的一种蛋白质，将所有异构体维甲酸生成为活性较低的分子会苯甲酸代谢物。

上例高血压通过突变测定也发原为了此亚基的等位突变，符合之前的新闻报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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